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114年:醫學三(2)

Esophageal motility disorders 是導因於 esophageal neuromuscular dysfunction ，關於不同的esophageal motility disorders ，下列敘述何者正確？

Aachalasia 病因是loss of ganglion cells within the esophageal myenteric plexus ，臨床罕見，發生 率約為1/100,000 ，好發於 60～80歲年邁族群
Beosinophilic esophagitis 的臨床表徵是 episode of dysphagia and chest pain ，在X光攝影下可能呈現 corkscrew esophagus 、rosary bead esophagus 、pseudodiverticula
Cdiffuse esophageal spasm 的發生率逐年增加，其食道切片檢查可發現 squamous epithelial eosinophil - predominant inflammation ，其對口服類固醇的效果良好
Dgastroesophageal reflux disease 為相當盛行的文明病，其致病機轉包括 transient lower esophageal sphincter （LES）relaxation 、LES hypotension 、anatomical distortion

詳細解析

本題觀念：

食道動力異常（esophageal motility disorders）可分為神經肌肉退化（如 achalasia）、協調性收縮失衡（如 diffuse esophageal spasm, DES）及免疫炎症相關的病灶（如 eosinophilic esophagitis, EoE）。此外，雖然 gastroesophageal reflux disease (GERD) 主要屬於抗逆流機轉失效而非純粹動力障礙，但其病理生理同樣牽涉下段食道括約肌（LES）壓力與功能，因此常被放在同一張圖譜上討論。

選項分析

  • 選項A
    Achalasia 的典型病理是食道肌間神經叢抑制性節細胞減少或消失，確實屬「loss of ganglion cells within the esophageal myenteric plexus」。流行病學資料顯示年發生率約 0.3–1.6/100,000，接近題幹所述 1/100,000；但年齡高峰落在 30–60 歲，並非 60–80 歲老年族群，因此敘述僅部分正確。(gi.org, ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項B
    EoE 以反覆吞嚥困難、胸痛或食物栓塞發作為特徵，影像最常見「ringed esophagus」或狹窄；「corkscrew / rosary bead / pseudodiverticula」外觀則屬 DES 的非協調收縮表現，並非 EoE 特徵，因此敘述錯誤。(learningradiology.com, en.wikipedia.org)

  • 選項C
    DES 近年並無明顯發生率激增；其特色為非同步、高振幅收縮，組織切片通常不見嗜酸性浸潤。相反地，食道黏膜嗜酸性優勢性發炎且對口服類固醇（budesonide 等）療效佳是 EoE 的典型描述。題目將兩者混淆，故敘述錯誤。(en.wikipedia.org, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

  • 選項D
    GERD 為盛行率約 20% 的「文明病」。主要致病機轉包含：(1) transient LES relaxations (TLESRs)；(2) LES basal pressure 偏低（hypotension）；(3) 解剖構造改變如 hiatal hernia 使食道–胃接合處屏障鬆動。題意與目前對 GERD 病理生理的共識相符，故為正確選項。(ncbi.nlm.nih.gov, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

Achalasia 雖符合「節細胞流失」與「罕見疾病」兩點，但好發年齡描述錯誤；EoE 與 DES 的影像與病理特徵在選項 B、C 被刻意對調；唯有 GERD 的三大機轉描述完整正確，因此選項 D 為最佳答案。

臨床重要性

  1. 鑑別：臨床上遇到胸痛、吞嚥障礙時，須區分神經肌肉型（achalasia / DES）、免疫型（EoE）與逆流型（GERD），檢查策略與治療截然不同。
  2. 管理：EoE 以飲食排除＋口服或吞服類固醇為主；DES 強調減壓與放鬆（硝酸鹽、鈣離子阻斷劑、肉毒桿菌素）；achalasia 則走內外科減壓路線（POEM、Heller myotomy、氣球擴張）；GERD 則藥物抑酸、生活型態調整及必要時抗逆流手術。
    瞭解各病的核心病理，才能快速選擇正確診斷工具與治療模式。
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