一位43歲女士過去無特殊病史，在健康檢查時發現血紅素 14.5 g/dL ，白血球 78,500/μL，血小板495,000/ μL；血液抹片如圖所示。此病人最可能的診斷為何？
詳細解析
本題觀念：
慢性骨髓性白血病 (chronic myeloid leukemia, CML) 屬於 BCR-ABL1 相關之 myeloproliferative neoplasm。外周血常見：
- 顯著 leukocytosis，且為 granulocyte 族群的全程成熟梯度 (myeloblast→promyelocyte→myelocyte→metamyelocyte→band & segmented neutrophil)
- 明顯 basophilia / eosinophilia
- 可能合併輕-中度 thrombocytosis
這些特色與急性白血病 (以 blasts 為主、成熟停滯)、reactive leukemoid reaction (缺乏 basophilia、常見 toxic change、LAP 高) 及 essential thrombocythemia (以血小板單獨升高為主) 可清楚區分。(merckmanuals.com)
影像分析：
從影像可見：
• 眾多紫色核細胞大小不一，核染色質由細緻到稍凝集皆有，顯示不同成熟階段之 granulocytic precursor
• 可辨識之 myelocyte/metamyelocyte 具較大核與中等量藍紫色胞質，部分細胞胞質含粗大次級顆粒，提示 basophil / eosinophil 系分化
• 仍可見正常大小、中央淡色之紅血球，未見顯著貧血或形態異常
• 未觀察到大片 uniform blasts 或典型 Auer rods
• 未見明顯毒性粒或 Döhle bodies
整體呈現「成熟光譜完整」的骨髓系增生圖像，符合 CML 慢性期之典型抹片表現。(merckmanuals.com)
選項分析
- 選項A essential thrombocytosis
重點在血小板>450 k/μL，白血球通常正常或僅輕度上升，抹片不會出現大量各期 granulocytic 前驅細胞。本題 WBC 78,500/μL 且抹片為骨髓系左移，大不相符。 - 選項B chronic myeloid leukemia
符合 (1) WBC 極高、(2) 伴輕度 thrombocytosis、(3) 抹片呈 granulocyte 全程成熟梯度與 basophilia；病人又無感染或應激病史，最合理。(merckmanuals.com) - 選項C leukemoid reaction
雖可見高 WBC，但常伴毒性變化、LAP 高，且血小板多正常或下降；抹片通常缺乏 basophilia，也少見如此完整成熟梯度。臨床亦需明確感染/惡性腫瘤誘因。本題所示影像及數據不符。(myhematology.com) - 選項D acute myeloid leukemia
AML 外周血多以 >20% blasts 為主、常見貧血及血小板減少，且抹片細胞較單調並常見 Auer rods。本題血紅素正常、血小板偏高，影像為多階段成熟細胞，排除。(merckmanuals.com)
答案解析
43 歲女性無症狀於健檢被發現：
• Hb 14.5 g/dL 正常
• WBC 78,500/μL 為顯著 granulocytosis
• Platelet 495,000/μL 為輕度 thrombocytosis
• 抹片顯示 granulocyte 全程成熟光譜並伴 basophil / eosinophil 增加
上述典型地指出骨髓系克隆性增殖而非反應性，且成熟未停滯、合併血小板上升，最符合 CML 慢性期表現。確診需做 BCR-ABL1 (t[9;22]) 分子檢測，但依 CBC＋抹片即可高度懷疑，故正確答案為 B chronic myeloid leukemia。
臨床重要性
CML 早期常因健檢被動發現。確診後以 tyrosine-kinase inhibitor (imatinib、dasatinib、nilotinib 等) 作為一線治療，80–90% 可達深度分子緩解並具近乎正常壽命；定期 PCR 監測 BCR-ABL1 是後續追蹤關鍵。早期辨識並區分於 leukemoid reaction 或 AML，可避免延誤開始 TKI 而影響預後。(en.wikipedia.org)