某病人7年前患有嚴重型再生不良性貧血症（ aplastic anemia ），成功接受血型相同 HLA資料庫配對成功之非血親造血幹細胞移植（ HLA-matched unrelated hematopoietic stem cell transplantation ），下列何者可以提供該病人現在最可靠的人身血緣鑑定？

本題觀念：

同種異體造血幹細胞移植後，病人的造血系統（骨髓、周邊血液、白血球）會被捐贈者的幹細胞取代，形成「完全供者型」或「混合型」嵌合體(chimerism)。因此凡屬造血來源的檢體，其 DNA 多呈現供者基因型；若要確認受者本身的血緣身分，必須取用非造血來源且不易被移植細胞取代的組織。

選項分析

• 選項A 血液
  移植成功後，周邊血液中的紅血球和白血球大多來自供者造血幹細胞，STR 檢測顯示 >95% 供者 DNA，無法反映病人原始基因型。(ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項B 髮根
  毛囊上皮源自外胚層，並非造血系統；多項 STR 研究指出，移植後多年毛囊 DNA 仍維持 100% 受者型，最能代表病人自身遺傳訊息。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項C 骨髓
  骨髓屬造血組織，移植後迅速被供者幹細胞取代，呈完全或高比例供者型 DNA，與血液相同，無法作為受者身分鑑定。(mdpi.com)

• 選項D 白血球
  白血球直接來源於造血幹細胞，DNA 亦為供者型，與血液相同不具受者鑑定價值。(ncbi.nlm.nih.gov)

答案解析

本題需找出「最可靠」代表病人本人基因的檢體。造血幹細胞移植後，所有造血來源細胞（血液、白血球、骨髓）皆傾向顯示供者 DNA；反之，毛囊幹細胞不具造血可塑性，長期觀察證實 STR 分析維持 100% 受者型，且即使以高解析 RQ-PCR 檢測，供者 DNA 量亦極微，不影響親子或身份鑑定。因此，髮根提供最可靠的人身血緣鑑定樣本。

臨床重要性

臨床或法醫需要比對患者移植前後 DNA 時，應避開血液或骨髓，以免誤將供者基因判定為患者本人；毛囊或皮膚活檢是常用且無創的替代來源，對應急法醫鑑定與移植後病歷追蹤皆具關鍵價值。