38歲的孕婦，在懷孕期間被診斷有羊水過少，男嬰出生後即發現有呼吸窘迫，腎臟超音波檢查發現雙側腎臟均呈現高回音（ hyperechogenic ），且腎臟體積均較正常新生兒大，但未見到明顯的囊泡（ renal cysts ）。下列何者為男嬰最可能的診斷？

本題觀念：

胎兒期之羊水過少提示胎腎功能失常，出生後若見到雙側腎臟呈對稱性腫大且整個實質呈高回音、缺乏明顯大型囊泡，最典型的病因是 autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)。其微小囊泡位於集合管，直徑僅 1–2 mm，超音波解析度不足以個別分辨，因此表現為「整顆腎亮白、體積增大」。嚴重腎功能障礙造成胎兒期尿量不足→羊水過少→新生兒肺發育不全與呼吸窘迫 (radiopaedia.org, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

選項分析

• 選項A 顯性遺傳之多囊性腎病變 (ADPKD)
  ADPKD 胎兒期通常羊水量正常，腎臟雖可能稍增大亦可呈高回音，但囊泡隨年齡增大而逐漸形成，且腎臟多較 ARPKD 為小，呼吸窘迫及新生兒期死亡少見 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov, fetalmedicine.org)
• 選項B 隱性遺傳之多囊性腎病變 (ARPKD)
  雙側巨大高回音腎＋羊水過少＋男嬰呼吸窘迫均符合 ARPKD；囊泡極小難以超音波分辨，因此「未見明顯囊泡」與本病相符 (radiopaedia.org, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
• 選項C 多囊性腎發育不全 (MCDK)
  典型影像為腎臟被大小不一之囊泡取代，實質消失；常為單側，若雙側則常致胎死。題幹強調「未見囊泡」且腎臟為對稱腫大，高回音，並不符合 (radiopaedia.org)
• 選項D 後尿道瓣 (PUV)
  PUV 可致羊水過少與呼吸窘迫，但超音波多見膀胱巨大呈 keyhole sign、輸尿管腎盂擴張及腎臟皮質囊性變而非整顆高回音。題幹未描述膀胱擴大，且腎臟為對稱實質性腫大，較不符 (radiopaedia.org)

答案解析

ARPKD 由 PKHD1 突變所致，病理為集合管廣泛擴張形成「微囊」，故產前超音波與出生後腎臟影像呈「巨大、對稱、亮白」而看不到單獨囊泡。腎單位功能低下→胎兒尿量極少→嚴重 oligohydramnios，肺泡及支氣管發育不足導致新生兒呼吸窘迫。ADPKD、MCDK、PUV 均不能同時解釋「雙側高回音腎、無囊泡、羊水過少、呼吸窘迫」的整合性臨床與影像表現，因此最合理診斷為隱性遺傳之多囊性腎病變 (ARPKD)。

臨床重要性

1. 周產期型 ARPKD 病死率高達 30–50%；存活者常需早期腎替代治療並隨時間出現肝纖維化與門脈高壓。
2. 產前若見雙側高回音腎合併羊水過少，應即時進行家族史評估、遺傳諮詢與分娩後的腎臟及呼吸支援準備。
3. 父母腎臟超音波正常有助於區分 ARPKD 與 ADPKD，並可輔以基因檢測確認。