一位皮膚多發性神經纖維瘤（ neurofibromatosis ）的病患，臨床上看到皮膚有許多摸起來很軟且大小不一的皮膚腫瘤，甚至在皮膚腫瘤的表皮上輕壓時，觸診的指頭可以感覺凹陷進皮膚內。上述的臨床特性稱為下列何者？

本題觀念：

Neurofibromatosis type 1 的皮膚 neurofibroma 以柔軟、可擠壓凹陷的腫瘤為典型。此腫瘤受壓時會像鈕扣被按進洞裡般滑入真皮，鬆手又彈回原位，臨床稱為「buttonhole sign」。題幹要求辨識這種觸診特性。

影像分析：

背部散佈數十枚大小不一的膚色至淡褐色丘疹與小結節，多呈柔軟垂墜或頂端稍平的外觀。右腰側可見較大的軟性隆起，左側下腰可見一塊邊界清晰、均一淺褐色的 café-au-lait macule。整體符合 NF1 之 cutaneous neurofibromas 與咖啡牛奶斑表現。這些腫瘤質地柔軟，按壓常可陷入皮膚，正是 buttonhole sign 所描述的現象。

選項分析

• 選項A Apple-jelly sign
  玻片加壓（diascopy）下出現黃褐色半透明顏色，多見於 cutaneous tuberculosis (lupus vulgaris) 或 sarcoidosis 與 granuloma annulare。與題中柔軟腫瘤可按凹入的觸感不同。

• 選項B Buttonhole sign
  Cutaneous neurofibroma 受輕壓後可滑入真皮形成凹陷，釋壓後復原；為 NF1 常用的診斷線索。與題幹描述完全吻合。

• 選項C Auspitz sign
  去除銀白色鱗屑後出現點狀出血，為 psoriasis 特徵。與神經纖維瘤無關，也與「凹陷」現象無關。

• 選項D Nikolsky sign
  側向摩擦正常外觀皮膚即可造成表皮剝離，多見於 pemphigus vulgaris、SJS/TEN。與題幹病灶類型及機轉皆不符。

答案解析

Neurofibromatosis 1 的 cutaneous neurofibroma 質地柔軟、基底狹窄，握壓時可整個陷入皮膚形成「像按鈕扣被壓進洞裡」的感覺；此臨床徵象稱為 buttonhole sign，具有高度特異性。其機制是腫瘤位於鬆軟的真皮與神經鞘組織中，缺乏緻密纖維連結，故可在壓力下暫時位移。題目文字與影像均指向此現象，因此正確答案為 B。

臨床重要性

辨識 buttonhole sign 可在門診快速區分 neurofibroma 與其他皮膚結節（如 dermatofibroma、epidermal cyst）。在疑似 NF1 患者，出現多顆 cutaneous neurofibroma（任何年齡）加上 ≥6 café-au-lait macule、腋/鼠蹊雀斑、Lisch nodules 等任兩項，即可符合 NIH 診斷標準，利於早期轉介、追蹤眼/神經系統併發症。