關於遺傳性運動感覺神經病變（ hereditary motor and sensory neuropathies ），下列敘述何者最不恰當？

本題觀念：

Hereditary motor and sensory neuropathies（HMSN，又稱 Charcot–Marie–Tooth disease, CMT）為一組遺傳性周邊神經病變，特徵為對稱、慢性進行性且以遠端肌肉無力和萎縮為主，並伴隨感覺異常和腱反射減退。病理上依據神經傳導速度和神經病理改變，可分為以髓鞘病變為主的 type I（demyelinating）、以及以軸突退化為主的 type II（axonal）等亞型。

選項分析

• 選項A　常發生對稱進行性的肌肉無力（symmetric progressive weakness）

  • CMT 患者典型表現為雙側對稱、遠端肌肉的進行性無力與萎縮，尤其以下肢先行，伴有 footdrop 和 steppage gait(ncbi.nlm.nih.gov)、(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述符合經典臨床特色，為適當描述。

• 選項B　第一型（type I）主要是影響髓鞘（myelin）

  • HMSN type I（又稱 CMT1）屬於遺傳性脫髓鞘性多發性神經病變，電生理檢查顯示明顯降低的神經傳導速度（NCV < 38 m/s），病理上有 onion‐bulb 結構，主要病變位於髓鞘(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此描述正確。

• 選項C　以遠端肌肉群（distal musculature）無力較為明顯

  • CMT 臨床以遠端肌群最早且最重度受累，下肢前脛肌群、腓骨縮肌群先出現無力與萎縮，近端受累較輕微，且後期才向上擴散至手臂與手部小肌群(obgynkey.com)、(ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述亦屬正確。

• 選項D　常常有疼痛（pain）的症狀

  • 傳統教科書強調 CMT 以感覺鈍麻、感覺減退為主，疼痛非典型主症；然而近年研究顯示正向感覺症狀（如 paresthesia、pain）發生率可達 50–80% 以上，但以 nociceptive（生物力學）或輕度 neuropathic pain 為主，且在不同亞型間差異甚大：CMT2 病人較易以正向感覺症狀為主；CMT1A 中以肌肉骨骼相關疼痛（biomechanical pain）居多，真正神經病理性疼痛（neuropathic pain）相對少見(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)、(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。因此若以「常常有疼痛」來概括所有 HMSN 病人，易誤導臨床對痛覺主導之認知，並非精準描述，與題意「最不恰當」最為吻合。

答案解析

A、B、C 三項皆屬 HMSN/CMT 之典型臨床或電生理特徵；D 過度簡化為「常常有疼痛」，忽略疼痛的型態分布（大多為生物力學相關或亞臨床感覺異常）及與神經脫髓鞘或軸突亞型間的差異，最不恰當。

臨床重要性

HMSN 患者常因 footdrop、步態不穩而求診，對稱進行性遠端肌無力和感覺異常是關鍵診斷線索。雖有相當比例患者主訴疼痛，但多屬次要或合併性表現，治療上應著重神經傳導改善（物理治療、輔具）及疼痛緩解（物理治療、藥物治療）。避免過度將疼痛放在首要診斷考量，以免誤判其他原發性疼痛疾病。