114年:醫學三(1)
下列何者不是genetic arrhythmia syndrome?
Along QT syndrome
BBrugada syndrome
Ccatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia(VT)
Dventricular tachycardia(VT)with structural heart disease
詳細解析
本題觀念:
主要聚焦於原發性遺傳性心律不整(ion channelopathies),即心臟結構正常但因離子通道基因突變而導致電傳導異常的症候群;相對地,結構性心臟病所引發之心律不整屬次發性、非純粹遺傳通道病。
選項分析
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選項A long QT syndrome
基因突變多見於KCNQ1、KCNH2、SCN5A等,造成QT間期延長及torsades de pointes,心臟結構正常即易發生致命性多形性心室頻脈,典型原發性遺傳性通道症候群(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B Brugada syndrome
以SCN5A為主的鈉通道基因突變,臨床表現為V1–V3導程右胸前ST段抬高與心室顫動風險升高,心臟無結構異常,屬典型遺傳性通道病(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項C catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia(CPVT)
靜息ECG正常,運動或
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