114年:醫學三(1)

下列何者不是genetic arrhythmia syndrome?

Along QT syndrome
BBrugada syndrome
Ccatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia(VT)
Dventricular tachycardia(VT)with structural heart disease

詳細解析

本題觀念:

主要聚焦於原發性遺傳性心律不整(ion channelopathies),即心臟結構正常但因離子通道基因突變而導致電傳導異常的症候群;相對地,結構性心臟病所引發之心律不整屬次發性、非純粹遺傳通道病。

選項分析

  • 選項A long QT syndrome
    基因突變多見於KCNQ1、KCNH2、SCN5A等,造成QT間期延長及torsades de pointes,心臟結構正常即易發生致命性多形性心室頻脈,典型原發性遺傳性通道症候群(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B Brugada syndrome
    以SCN5A為主的鈉通道基因突變,臨床表現為V1–V3導程右胸前ST段抬高與心室顫動風險升高,心臟無結構異常,屬典型遺傳性通道病(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項C catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia(CPVT)
    靜息ECG正常,運動或

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