多發性內分泌腫瘤2A型（Multiple endocrine neoplasia 2A, MEN 2A）會以甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺腺瘤做為臨床表現。MEN 2A型最常見之基因突變密碼（mutated codon）是下列何者？

本題觀念：

Multiple Endocrine Neoplasia type 2A (MEN2A) 是由 RET proto-oncogene 的活化性點突變所致，其突變多集中在受體 extracellular domain 的五個半胱氨酸殘基上：exon 10 的 codons 609, 611, 618, 620 及 exon 11 的 codon 634。不同突變位置與 medullary thyroid carcinoma (MTC)、pheochromocytoma 及 hyperparathyroidism 的臨床表現、侵襲性及滲透性密切相關。

選項分析

• 選項A RET 634
  MEN2A 家族中約有 85% 的病例帶有 codon 634 突變，是最常見的致病突變；突變種類以 C634R、C634Y 為主，且帶來更高的 pheochromocytoma 滲透率及 aggressive MTC 表現，屬高風險群 (bmcgenomdata.biomedcentral.com)。

• 選項B RET 918
  exon 16 codon 918（M918T）突變幾乎專屬於 MEN2B（約

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