114年:醫學四(1)
剛出生新生兒之血紅素（hemoglobin）為9.7 g/dL，血球容積比（hematocrit）為30%，平均紅血球體積（mean corpuscular volume, MCV）為80 fL，由此檢驗值可推測此新生兒最有可能的診斷為何？
A缺鐵性貧血（iron deficiency anemia）
Bβ型地中海型貧血（β-thalassemia）
Cα型地中海型貧血（α-thalassemia）
D蠶豆症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）
詳細解析
本題觀念：
足月新生兒出生時，血紅素約 14–20 g/dL、Hct 45–65%、MCV 98–116 fL；若一出生即呈現顯著低 Hb（9.7 g/dL）、低 Hct（30%）且伴隨微小球性（MCV 80 fL，遠低於同齡平均），最常見原因是 α-thalassemia。α 鏈缺失會直接影響胎兒期 HbF 及 Hb Bart’s 合成，故在產房即可看到輕-中度貧血及明顯 microcytosis。
選項分析
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選項 A 缺鐵性貧血
新生兒於孕期已累積足夠鐵質，除非母體重度缺鐵或早產、失血，否則出生時幾乎不會貧血；即使缺鐵，常於 4–6 月後才因鐵庫耗竭而出現 microcytosis。故一出生即低 Hb、MCV 80 fL 並不符合典型缺鐵時程。(obgyn.onlinelibrary.wiley.com) -
選項 B β-thalassemia
β 鏈直到出生後幾個月才逐漸取代 γ 鏈，因此 β-thalassemia major 在新生兒期 HbF 仍占 80% 以上，臨床多無明顯貧血；實務篩檢側重「缺乏 HbA」而非 MCV。嬰兒期才逐漸出
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