114年:醫學四(1)
關於自體顯性多囊腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）及自體隱性多囊腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD），下列敘述何者最不適當？
AADPKD之囊泡表現可見於肝臟、脾臟、胰臟與女性卵巢
BARPKD較常出現在新生兒時期，可能伴隨有羊水過少、肺部發育不全等表現
C兩者皆可能出現血尿、高血壓、腎衰竭等併發症
D大部分ADPKD的基因缺陷發生在第6對染色體
詳細解析
本題觀念：
多囊腎可分為自體顯性（ADPKD）與自體隱性（ARPKD）兩型。兩者皆屬囊性腎病變，但在發病年齡、基因座與臨床表現上各有特色。掌握：
- 基因定位──ADPKD 主要為 PKD1（16p13.3）與 PKD2（4q21），ARPKD 為 PKHD1（6p12）；ADPKD 與第 6 對染色體無主要關聯。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
- 新生兒期嚴重型 ARPKD 常因胎兒期腎無功能造成羊水過少，導致 Potter 序列與肺發育不全。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
- ADPKD 屬系統性疾病，常見肝、胰、脾、卵巢等囊泡；兩型皆可導致血尿、高血壓與終末期腎病。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
選項分析
- 選項A
ADPKD 的囊泡不限腎臟，肝臟最常見，亦可侵及胰臟、脾臟、卵巢、蜘蛛膜及精囊等器官，敘
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