114年:醫學四(1)
關於Wilson disease的敘述，下列何者最不適當？
A10歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作
B屬隱性遺傳疾病，因第13對染色體上ATP7B基因出現變異
C神經學外的表現還有肝衰竭、肝硬化、凝血功能異常等
D不能完全以ceruloplasmin levels確立或排除診斷，仍需考慮急性發炎疾病、懷孕等因素
詳細解析
本題觀念：
Wilson disease（Wilson’s disease）屬於因ATP7B基因缺陷導致銅代謝障礙的隱性遺傳疾病，其典型臨床表現包括肝臟損害與神經學症狀。不同年齡層的病人初始表現有別：兒童多為肝臟症狀，成人則常見神經或精神科症狀。此外，診斷時需綜合影像、實驗室（如ceruloplasmin、24小時尿銅排泄）及基因分析結果，但無單一檢查可完全排除或確立診斷。
選項分析
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選項A
內容主張「10歲以前發病的族群，常以神經學症狀為主要表現，尤其是癲癇發作」。實際上，Wilson disease在兒童（尤其<10歲）首發通常以肝臟症狀為主，神經學表現僅占4%–6%，且多以動作異常（tremor、dystonia、dysarthria等）為主，癲癇發作並非主要或典型的神經學表現。90%以上神經學首發者年齡20–30歲，兒童罕見〈10歲前以神經學症狀首發〉 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。此選項錯誤最明顯。 -
選項B
主張「隱性遺傳疾病，因第13對染色體上ATP7B基因變異所致」。ATP7B位於13q14.3，為銅轉運P型ATPase，Wilson disease以自體隱性遺傳方式傳
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