114年:醫學四(1)
某些遺傳性症候群的患者由於先天性基因的缺失，往往造成其皮膚發生鱗狀上皮細胞癌的機率較常人高。這些症候群不包括下列何者？
A著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
B韋爾納症候群（Werner syndrome）
C史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）
D眼皮膚白化症（oculocutaneous albinism）
詳細解析
本題觀念：
本題探討屬於 DNA 修復缺陷或色素合成異常的遺傳症候群，因先天性基因缺失造成皮膚對紫外線高度敏感，進而大幅提高 cutaneous squamous cell carcinoma（皮膚鱗狀上皮細胞癌）發生率的概念。
選項分析
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選項A：著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum, XP）
XP 患者因核苷酸切除修復(nucleotide excision repair)系統缺陷，對紫外線傷害無法修復，兒童期即在暴露部位（臉部、頭頸部、手臂）出現 freckling、水皰，並有 basal cell carcinoma、squamous cell carcinoma、melanoma 等皮膚腫瘤；20 歲前皮膚癌風險可較常人高出千倍以上，為最典型的 UV-related cutaneous SCC 易感症候群(ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B：韋爾納症候群（Werner syndrome, WS）
WS 屬於成人型早衰症 (adult progeria)，WRN 基因突變導致 DNA helicase 功能異常。WS 患者整體惡性腫瘤風險顯著上升，其中約
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