114年:醫學四(1)
下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？
A第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）
B結節性硬化症（tuberous sclerosis）
C著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
DPeutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於區分體染色體顯性（autosomal dominant）與體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳模式。體染色體隱性疾病必須同時遺傳兩個致病等位基因（父母分別各提供一個），患者才會表現臨床症狀；而攜帶者僅有一個致病等位基因，通常不出現症狀(medlineplus.gov)。
選項分析
- 選項A 第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）：NF1基因突變導致之神經纖維瘤病屬體染色體顯性遺傳，單一致病等位基因即可使子代罹病，子代與攜帶者間50%風險傳遞(aans.org)。
- 選項B 結節性硬化症（tuberous sclerosis）：TSC1或TSC2基因突變所致之結節性硬化症同為體染色體顯性遺傳，攜帶單一致病基因即可罹病，家族中約1/3病例可見親代遺傳，2/3為新生突變([medlineplus.gov](https
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