114年:醫學四(1)
30歲女性持柺杖至神經科門診就診，主訴近一年來走路不穩的情況愈來愈明顯，說話也變得口齒不清。身體診察發現眼動緩慢且有眼震，肢體測距不準，肌腱反射異常增強，她的父親及祖母也有類似症狀。據上描述，下列何種診斷最為可能？
A脊髓小腦共濟失調（spinocerebellar ataxia）
B威爾森氏病（Wilson disease）
C巴金森氏病（Parkinson disease）
D庫賈氏病（Creutzfeldt-Jakob disease）
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於自體顯性遺傳的進行性小腦共濟失調（Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, ADCA），又稱Spinocerebellar Ataxia (SCA)。臨床上主要表現為逐漸加重的步態及肢體共濟失調、構音障礙，以及小腦調節眼動功能的異常（包括眼球運動緩慢、眼震），並常合併錐體徵（深層肌腱反射亢進）(ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
-
選項A 脊髓小腦共濟失調（spinocerebellar ataxia）
• 發病年齡多在第三到第四十歲，符合病患30歲且症狀逐年漸進的特徵。
• 家系呈多代感染史，典型自體顯性：患者父親與祖母也有相似症狀。
• 典型症狀包含步態共濟失調、言語構音不清、小腦調節眼動功能障礙（眼震、追蹤運動不良或速度減慢），以及錐體徵如深腱反射亢進(ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 威爾森氏病（Wilson disease）
• 為銅代謝異常所致的自體隱性疾病，不符合多代家族性
...（解析預覽）...