114年:醫學四(1)
45歲女性，六年前開始情緒不穩，常易怒煩躁；一年後，動作變得笨拙且容易跌倒。再過兩年，雙腿出現一些不自主、小幅度、無規律性扭動，之後持續惡化並延伸至上肢、軀幹及頭頸部。目前已無法行走，同時也出現記憶衰退。病人父親於40歲時有類似症狀，此病人最可能罹患下列何種疾病？
A亨丁頓氏病（Huntington disease）
B額顳葉失智症（frontotemporal dementia）
C威爾森氏病（Wilson disease）
D第六型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 6）
詳細解析
本題觀念：
45歲女性長期出現情緒不穩、易怒及煩躁，隨後發展出笨拙跌倒與進行性不自主舞蹈症，最後伴隨認知退化，且父親於40歲時即出現類似症狀，此為亨丁頓氏病（Huntington disease）的典型臨床三合症：精神症狀、運動障礙（舞蹈症）與認知功能衰退，並以常染色體顯性遺傳模式發生，平均發病年齡約45歲(ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
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選項A 亨丁頓氏病（Huntington disease）
發病年齡多在30至50歲之間，臨床呈現運動（舞蹈症由遠側小幅度不自主動作至軀幹及面部）、認知（執行功能及記憶衰退）與精神（抑鬱、易怒、行為失控）三合症，病程平均持續15到18年，遺傳方式為常染色體顯性，家族病史常陽性(ncbi.nlm.nih.gov)。與題目中家族父親發病年齡及病程演變完全符合。 -
選項B 額顳葉失智症（frontotemporal dementia）
起病年齡約45至65歲，主要表現為行為與人格改變（社會不當、衝動、語言障礙），記憶功能早期常較完整
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