114年:醫學五(1)

一位40歲女性因高血鈣被懷疑罹患primary hyperparathyroidism,因近親有高血鈣的家族史,為排除familial hypocalciuric hypercalcemia,下列何項檢查最為適當?

Aserum intact parathyroid hormone(PTH)
B24-hour urine calcium
Csestamibi scan
Dneck computed tomography(CT)scan

詳細解析

本題觀念:

本題核心在於鑑別 familial hypocalciuric hypercalcemia(FHH)與 primary hyperparathyroidism(PHPT)。兩者都會引起高血鈣且 PTH 正常或偏高,唯腎臟對鈣的排泄量顯著不同:FHH 因 CaSR 基因變異,腎小管對鈣再吸收增多,尿鈣排泄明顯減少;PHPT 則因腺體過度分泌 PTH,造成尿鈣排泄增加。

選項分析

  • 選項A:serum intact parathyroid hormone(PTH)
    雖然 PTH 水準可用於判定高鈣血症是否因 PTH 調控失衡造成,但 FHH 與 PHPT 病患都可能呈現正常或略高的 PTH,無法區隔兩者 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
  • 選項B:24-hour urine calcium
    測量 24 小時尿鈣排泄量最能反映腎臟對鈣的處理。FHH 患者 24 小時尿鈣常<100 mg/day,PHPT 患者則常>200 mg/day;若加以計算 calcium:creatinine clearance ratio(CCCR),FHH 通常 ≤0.01,PHPT 通常 >0.02 ([reuma

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