小腸息肉症合併下列症狀（如圖），最常見的基因缺損為：

本題觀念：

本題聚焦於Peutz–Jeghers syndrome（PJS）的臨床表現與遺傳基因。PJS以小腸為主之hamartomatous polyps合併黏膜皮膚色素沉著（特別是唇周）為特色，主要因STK11（又名LKB1）腫瘤抑制基因突變所致。

影像分析：

從圖中可見患者口唇邊緣及唇內側散佈多枚深褐至暗藍色的平坦色素斑，直徑約1–5毫米，分佈於vermillion border及口唇黏膜，此為典型PJS的黏膜皮膚色素沉著表現，常在童年出現，青春期後逐漸淡化，但口唇處常持續可見。

選項分析

• 選項A PTEN
  PTEN突變見於Cowden syndrome（多重hamartoma綜合徵），其黏膜皮膚病變多為trichilemmomas及口腔黏膜papillomas，外觀為乳頭狀贅生物或平頂乳頭，非褐色macule。此外Cowden主要並非小腸hamartomatous polyps，而是廣泛皮膚及多器官hamartoma（如乳腺、甲狀腺等） (dermnetnz.org)([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20930359/?ut

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