114年:醫學六(1)
有關全身性疾病在眼睛的常見表現，下列敘述何者錯誤？
A馬凡氏症候群（Marfan syndrome）－晶狀體半脫位或脫位（lens subluxation or dislocation）
B威爾森氏症（Wilson disease）－眼角膜周邊部脂質浸潤
C維他命A缺乏－夜盲症
D類肉瘤病（Sarcoidosis）－肉芽腫型葡萄膜炎（granulomatous uveitis）
詳細解析
本題觀念：
探討全身性疾病常見的眼部表現，包括結構性異常（如晶狀體位置改變）、色素或礦物質沉積、營養缺乏所致功能障礙，以及系統性炎症導致的眼內發炎。重點在於配對各疾病與其特徵性眼部病理改變。
選項分析
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選項A
Marfan syndrome因FBN1基因突變導致microfibril合成異常，脆弱化的睫狀體懸韌帶無法維持正常張力，造成晶狀體半脫位或完全脫位，最常為superotemporal方向，且可能進展至釀成phacolytic glaucoma或視網膜脫離等併發症(aao.org)。此選項正確。 -
選項B
Wilson disease屬於ATP7B基因突變造成銅代謝障礙，病人角膜的Descemet膜沉積棕綠色銅環（Kayser-Fleischer ring），並可於晶狀體前囊形成“sunflower” cataract，但非脂質浸潤([mayoclinicproceedings.org](https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2811%2962937-6/fulltext?
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