113年:醫學四(1)
關於先天性腎源性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI），下列敘述何者最不適當？
A最常見的遺傳模式是X-linked recessive
B大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起
CCNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
D藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑
詳細解析
本題觀念：
先天性腎源性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI）是腎集合管主細胞對抗利尿激素（AVP）失去反應所致，導致無法有效濃縮尿液，表現為多尿、多飲、易脫水及高鈉血症。絕大多數患者（約90–98%）因AVPR2基因（位於Xq28）失能突變，呈X-連鎖隱性遺傳；僅約10%患者因AQP2基因缺陷，以常染色體隱性或顯性遺傳方式表現。治療目標是限制尿量、維持水鹽平衡，主要採取低鈉飲食及thiazide利尿劑策略。
選項分析
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選項A 最常見的遺傳模式是X-linked recessive
絕大多數CNDI源自AVPR2基因X-連鎖隱性突變，男性患者居多，女性攜帶者多無顯著症狀。此敘述正確。(wjgnet.com) -
選項B 大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起
AQP2基因突變僅佔約10%，而AVPR2突變約占90–98%。此敘述與流行病學事實不符，最不適當。([wjgnet.com](https://www.wjgnet.com/2307-8960/full/v10/i36/13443.htm?utm_
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