113年:醫學四(1)
在急性淋巴性白血病中,下列何種分子或染色體變化代表預後不佳?
AETV6-RUNX1;t(12;21)
Bhyperdiploidy;>50 chromosomes
CKMT2A(MLL)-AF4;t(4;11)
DTLX1/HOX11;t(10;14)
詳細解析
本題觀念:
本題聚焦於急性淋巴性白血病(ALL)常見之基因與染色體重排,探討各異常對預後風險分層的影響。ALL的預後判斷不僅受年齡與初始白血球計數影響,特定染色體易位和核型異常更為關鍵。
選項分析
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選項A ETV6-RUNX1;t(12;21)
t(12;21)(p13;q22)形成ETV6-RUNX1融合基因,是小兒B-ALL最常見的融合,約佔25%。此融合明顯與良好預後相關,五年存活率可達90%以上,因此屬於低風險群,不代表不良預後。 (cancer.org) -
選項B hyperdiploidy;>50 chromosomes
高倍體(chromosomes >50)在兒童B-ALL中約佔35%,特別伴隨第4、10染色體等非隨機三體,為獨立良好預後指標。此類患者對化療敏感,復發率較低,歸為低風險。 ([clinicalgate.com](https://clinicalgate.com/molecular-genetics-of-acute-lymphoblastic-leu
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