113年:醫學四(1)
關於遺傳性癌症易感症候群（syndromes predisposing to cancer）與其較可能罹患腫瘤的對照，下列何者最不適當？
A神經纖維瘤第1型：惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor）
B神經纖維瘤第2型：視神經膠質瘤（optic glioma）
C家族性視網膜母細胞瘤（familial retinoblastoma）：骨肉瘤
DLi-Fraumeni症候群：肉瘤、腎上腺皮質上皮瘤、乳癌
詳細解析
本題觀念：
遺傳性癌症易感症候群是由特定基因（如 NF1、NF2、RB1、TP53 等）突變所導致，攜帶者在一生中易罹患某些典型腫瘤。掌握各 syndrome 對應的高風險腫瘤類型，對早期監測與治療策略至關重要。
選項分析
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選項A：Neurofibromatosis type 1（NF1）與惡性周邊神經鞘瘤（MPNST）
NF1 患者終生罹患 MPNST 的風險約為 8%–13%，此為 NF1 最嚴重的惡性併發症之一。文獻指出約 25%–50% 的 MPNST 病例與 NF1 有關，且 8%–13% 的 NF1 患者會發展為 MPNST (cancer.gov)。 -
選項B：Neurofibromatosis type 2（NF2）與視神經膠質瘤（optic glioma）
NF2 以雙側聽神經瘤（vestibular schwannoma）為典型腫瘤，並常見多發性 meningioma 與 ependymoma；並不包括 optic glioma。相反地，optic glioma 為 NF1 的診斷標準之一 ([nc
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