113年:醫學四(1)
3歲蠶豆症（G6PD deficiency）男童在吃了一整包蠶豆酥的隔天，出現了深色尿、黃皮膚。抽血檢查發現Hb7.5 gm/dL。關於男童的情況，下列敘述何者最適當？
A蠶豆症為體隱性遺傳，是臺灣新生兒篩檢項目之一
B此男童的周邊血液抹片檢查可能見到bite cell型態的紅血球
C此男童應該是產生了Coombs test positive hemolysis
D針對此男童，退燒藥選擇aspirin（acetylsalicylic acid）比diclofenac更適合
詳細解析
本題觀念：
本題重點在G6PD缺乏症（favism）的遺傳方式、急性氧化性溶血的機轉及其在周邊血液抹片中的特徵變化。
選項分析
- 選項A
敘述「蠶豆症為體隱性遺傳」錯誤，G6PD缺乏症屬X染色體隱性遺傳，由帶因母親傳給兒子，男童發病率遠高於女童；臺灣自民國77年（西元1988年）起即將G6PD缺乏症列入新生兒先天代謝篩檢常規項目，但遺傳機轉描述錯誤令此選項整體不適當 (aftygh.gov.tw)。 - 選項B
急性氧化壓力下紅血球內產生Heinz小體（變性血紅素顆粒），經脾巨噬細胞啃噬移除後，紅血球膜上留下一凹陷，形成“bite cell”（又稱degmacyte）。此變形細胞為G6PD缺乏症急性溶血的典型抹片表現，故此項正確 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。 - 選項C
G6PD缺乏症造成的溶血屬非免
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