113年:醫學四(1)
下列何者不是愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）常見之臨床表徵？
A小頭（microcephaly）
B小下巴（micorgnathia）
C扁平枕骨（flat occiput）
D搖椅腳（rocker-bottom feet）
詳細解析
本題觀念：
愛德華氏症（Edwards syndrome, Trisomy 18）為第18對染色體三體症所引起之多重先天異常症候群，主要表現於生長受限、顱顏異常、肢端異常及多系統先天缺損。
選項分析
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選項A 小頭（microcephaly）
Trisomy 18新生兒常見頭顱生長遲滯，manifest為microcephaly，並常合併顱後明顯（prominent occiput）(merckmanuals.com)。 -
選項B 小下巴（micrognathia）
臨床可見小下顎與小口（小顎凹陷、cleft palate亦常見），網站資料即記載prenatal ultrasound可偵測small chin，postnatal亦常見小下巴([genomicseducation.hee.nhs.uk](https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/edwards-syndrome-trisomy-18/?ut
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