下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）？

本題觀念：

三核苷酸（trinucleotide）重複序列擴增是某些遺傳神經退行性疾病的共同致病機制，通常導致polyglutamine（polyQ）蛋白質異常聚集並引起神經細胞功能障礙。這類疾病包括亨丁頓氏病與多種spinocerebellar ataxia亞型。

選項分析

• 選項A 亨丁頓氏病（Huntington disease）
  致病機制為HTT基因內CAG三核苷酸重複序列擴增，病患通常帶有40以上CAG重複，導致polyglutamine段異常延長並聚集於神經元中(medlineplus.gov)。

• 選項B 第二型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）
  由ATXN2基因內CAG重複序列擴增所致，病患常見擴增至33以上重複，與典型家族性緩慢進行性共濟失調、緩慢眼動相關(medlineplus.gov)。

• 選項C 威爾森氏病（Wilson dis

...（解析預覽）...