113年:醫學四(1)

夫妻雙方皆為某種體染色體隱性遺傳疾病的帶因者,因此為胎兒進行產前遺傳檢測,結果顯示胎兒有異常。下列後續處置何者最不適當?

A只要胎兒確定罹患此遺傳疾病,應積極勸其中止懷孕
B因為檢測可能不準確,應以其他檢驗方式進行確認後,才決定後續處置
C若該疾病對生活影響不大,可以考慮繼續懷孕
D若為重大遺傳疾病,諮詢內容應包含該疾病的治療及相關社會福利資源

詳細解析

本題觀念:

聚焦在自體隱性(autosomal recessive)遺傳疾病的產前遺傳檢測結果解讀與遺傳諮詢原則,特別是「非指示性」(non‐directive)遺傳諮詢與後續診斷檢驗確認的重要性,以及孕婦自主選擇(reproductive autonomy)的尊重。

選項分析

  • 選項A:只要胎兒確定罹患此遺傳疾病,應積極勸其中止懷孕
    遺傳諮詢的核心原則之一為「非指示性」(non‐directive),諮詢師應提供完整資訊,協助夫妻依自身價值觀與生活方式做出決定,不應對懷孕結果施加壓力或導向建議終止懷孕。這項做法違反基因倫理中尊重自主(autonomy)與非強迫(non‐coercion)的原則,最不合適。–

  • 選項B:因為檢測可能不準確,應以其他檢驗方式進行確認後,才決定後續處置
    產前篩檢(例如NIPT)屬於高敏感度、低侵入性的篩檢工具,但其假陽性率仍需以羊膜穿刺或臍帶血採樣等診斷性檢查確認後,才能做進一步的懷孕管理與決策。此為國際與我國各大學會一致建議的標準流程。

  • 選項C:若該疾病對生活影響不大,可以考慮繼續懷孕
    在獲得胎兒確診後,疾患嚴重度不同,若屬於病程緩慢、對生活品質影響有限的疾病,夫妻在取得充分資訊後,仍可選擇繼續懷孕,符合集體決策與患者價值取向的考量。

  • 選項D:若為重大遺傳疾病,諮詢

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