113年:醫學三(2)

下列發生於acute myeloid leukemia的染色體變化與相對應的基因融合(fusion),何者錯誤?

At(8;21)與RUNX1-RUNX1T1
Bt(15;17)與PML-RARA
Cinv(16)與CBFB-MYH11
Dt(9;11)與DEK-NUP214

詳細解析

本題觀念:

本題檢視急性髓性白血病(acute myeloid leukemia, AML)中四種常見的重複發生性染色體重組事件及其對應的融合基因,強調診斷分型與預後評估中正確辨認融合基因的重要性。

選項分析

  • 選項A:t(8;21)與RUNX1-RUNX1T1
    t(8;21)(q22;q22)是AML-M2型(AML with maturation)常見的重組,所產生的RUNX1-RUNX1T1(亦稱AML1-ETO)融合蛋白抑制正常的RUNX1轉錄活性,屬於預後相對良好的核心結合因子(core binding factor, CBF)白血病群(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B:t(15;17)與PML-RARA
    t(15;17)(q24;q21)是急性前髓球性白血病(APL)的典型標誌,PML與RARα融合後形成的PML-RARA融合蛋白能夠透過強力招募共抑制體而阻斷白血球分化,對all‐trans retinoic acid(ATRA)+arsenic trioxide敏感,是APL針對性治療的基礎([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https:

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