113年:醫學四(2)
關於Gaucher disease type 1的敘述，下列何者最不適當？
A猶太人發生率最高
B常以快速神經退化為初始表現
C是因為acid β-glucosidase酵素活性缺乏導致
D可以enzyme replacement therapy和bone marrow transplantation治療
詳細解析
本題觀念：
Gaucher disease type 1 屬於最常見的 lysosomal storage disorder 亞型，為 autosomal recessive 遺傳的 acid β-glucosidase (glucocerebrosidase) 缺乏所致。Type 1 特徵為非神經病變型 (non-neuronopathic)，主要表現是脾肝腫大、骨骼病變、貧血與血小板減少，在 Ashkenazi Jewish 人口中發生率最高，治療以 enzyme replacement therapy (ERT, imiglucerase、taliglucerase alfa 等) 為主，另可考慮 substrate reduction therapy 或在特定情形下接受 hematopoietic stem-cell / bone-marrow transplantation。 (ncbi.nlm.nih.gov)
選項分析
- 選項 A：猶太人發生率最高
Ashkenazi Jewish 人群 type 1 患病率約 1∶855，攜帶者頻率 1/18，明顯高於其他族群，敘述正確。 ([ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi
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