113年:醫學四(2)

下列有關史特基–韋伯氏症候群(Sturge-Weber syndrome)的敘述,何者錯誤?

A血管病變常發生在單側臉部三叉神經第一分枝支配的皮膚區域
B病人伴有癲癇症的機率不高
C單側眼周皮膚發生血管病變時,此眼後續發生青光眼的機率很高
D發生突變的基因是EPHB4

詳細解析

本題觀念:

史特基–韋伯氏症候群(Sturge–Weber syndrome, SWS)屬於先天性散發性血管畸形病,主要病理改變是面部三叉神經第一分枝(V1)區域的毛細血管葡萄酒斑(port-wine stain)及同側腦膜下血管增生(leptomeningeal angiomas),臨床常見癲癇發作、青光眼及神經發展遲緩。基因層面為GNAQ基因的體細胞突變所致。

選項分析

  • 選項A
    「血管病變常發生在單側臉部三叉神經第一分枝支配的皮膚區域」
    真。多數SWS患者出生時即有單側V1分佈的port-wine stain,與三叉神經第一分支對應一致(nejm.org)。

  • 選項B
    「病人伴有癲癇症的機率不高」
    錯。文獻報告癲癇發作見於75–90%的SWS患者,且多在1歲內出現,部分患者癲癇難以控制,與血管畸形程度相關(epilepsydiagnosis.org)。

  • 選項C
    「單側眼周皮膚發生血管病變時,此眼後續發

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