113年:醫學四(2)
對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
A是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致
B常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、 姿態性顫抖和步態異常等
C因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值
D治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）
詳細解析
本題觀念：
威爾森氏病屬於ATP7B基因突變所造成的銅運輸異常，導致肝臟及腦部銅離子累積，伴隨低血清ceruloplasmin、Kayser-Fleischer環、肝功能異常與神經精神症狀等多樣表現，治療原則為去銅劑與抑制腸道銅吸收。
選項分析
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選項A
威爾森氏病為自體隱性遺傳，病因為ATP7B基因上P-type ATPase突變，造成肝臟無法將多餘銅離子排入膽汁，也無法正常將銅結合至ceruloplasmin，導致體內銅積存增加，臨床最常見肝腦受累。該遺傳模式與病因描述皆正確。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B
神經學面向常見表現：精神症狀（如易怒、憂鬱、人格改變）、帕金森樣症狀（tremor、rigidity、bradykinesia）、dysarthria、dysphagia、肌張力異常（dystonia）、姿態性顫抖及步態異常等，吻合臨床常見神經體徵。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項C
本選項宣稱血中ceruloplasm
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