113年:醫學四(2)
下列何者基因發生致病突變會導致肌萎縮性側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis)?
ASOD1
BAPP
CLRRK2
Dparkin
詳細解析
本題觀念:
肌萎縮性側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)可分為散發型與家族型。家族型 ALS 佔所有病例約 5%–10%,已發現多種致病基因,其中 SOD1(superoxide dismutase 1)為最常見之一。其他神經退化性疾病如 Alzheimer’s disease、Parkinson’s disease 則各有不同基因背景,區別這些基因有助於精準診斷、遺傳諮詢與治療策略。
選項分析
-
選項A SOD1
SOD1 基因提供製造 Cu/Zn superoxide dismutase 酵素的資訊,這個酵素在細胞內清除超氧陰離子等自由基。至少已報導超過 200 種 SOD1 突變會導致家族型 ALS,主要為非同義突變,造成蛋白錯誤摺疊、聚集及毒性增益,進而破壞運動神經元並引起肌肉萎縮和無力(medlineplus.gov)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B APP
APP(amyloid precursor prote
...(解析預覽)...