113年:醫學五(2)

下列有關腎細胞癌(renal cell carcinoma)之敘述,何者錯誤?

A與第三對染色體(chromosome 3p)變異有關
B洗腎病人罹患腎水泡者發生腎細胞癌的風險較低
C最大的風險因子為抽菸
DVon Hippel-Lindau gene變異與腎細胞癌的發生有關

詳細解析

本題觀念:

聚焦清晰細胞型腎細胞癌(clear cell RCC, ccRCC)常見的分子病理及流行病學風險因子,包括第3染色體短臂(3p)缺失與VHL基因突變、抽菸對RCC發生的影響,以及末期腎臟病(ESRD)合併取得性囊腎病(acquired cystic kidney disease, ACKD)對RCC風險的提升。

選項分析

  • 選項A 與第三對染色體(chromosome 3p)變異有關
    ccRCC中,超過90%的散發性病例檢出3p短臂缺失,此事件通常是早期「擊倒一擊」(first hit),導致多項腫瘤抑制基因(如VHL、PBRM1、BAP1、SETD2)喪失一等位基因,引發腫瘤形成 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述正確。

  • 選項B 洗腎病人罹患腎水泡者發生腎細胞癌的風險較低
    長期透析患者若合併取得性囊腎病(ACKD),其RCC發生率可高達5–19%,相較一般族群風險提高12–18倍,且常為多灶性或雙側病灶 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11107538/?utm_source=openai

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