18歲門診患者在青春期一直沒有月經來潮，懷孕試驗為陰性，身體檢查發現有乳房發育，但是沒有腋毛或恥毛生成時，推測可能是下列何種診斷？

本題觀念：

18歲原發性無月經女性，體檢見正常乳房發育卻完全缺乏腋毛與恥毛，此組合為Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) 之經典表徵。AIS患者46,XY，體內testosterone經aromatase轉為estrogen，促使乳房正常發育；而androgen receptor功能缺陷導致testosterone及DHT作用受阻，無法刺激毛囊進行腋毛與恥毛生長。

選項分析

• 選項A Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH)
  MRKH患者46,XX，子宮及上段陰道發育不良，卻有正常功能性卵巢及外生殖器，因此乳房、腋毛與恥毛皆可正常發育，不符合「無腋毛、恥毛」的特徵 (medlineplus.gov)。

• 選項B Androgen insensitivity syndrome (AIS)
  AIS患者46,XY，AR基因突變導致androgen作用失效，testosterone無法發揮雄性作用，卻可轉為estrogen造成正常乳房發育；而毛髮生長仰賴an

...（解析預覽）...