113年:醫學六(2)
下列關於嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（infantile spinal muscular atrophy）的敘述，何者最為適當？
A屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
B通常於10歲以後才會變得全身無力
C產前DNA檢測（prenatal DNA testing）可作為臨床診斷上的參考
D肌電圖（electromyography）的檢查完全正常
詳細解析
本題觀念
嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（SMA type I，Werdnig–Hoffmann disease）重點包括：
- 遺傳方式：常見為SMN1基因的體染色體隱性遺傳。
- 臨床發病年齡：通常出生或6個月內出現重度肌張力低下、反射消失及呼吸吞嚥困難。
- 電生理檢查：肌電圖可見神經元失神經化的放電及運動單位電位改變，並非完全正常。
- 產前基因檢測：透過檢測SMN1第7及第8外顯子缺失，可在孕期（CVS、羊膜穿刺）進行診斷或PNT/PGD。
選項分析
-
選項A：「屬於體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）」
SMA type I主要因SMN1 homozygous deletion或複合突變所致，遵循體染色體隱性遺傳，患者雙等位基因受累，父母通常為臨床無症狀之帶因者。此病不是顯性遺傳。 (medlineplus.gov) -
選項B：「通常於10歲以後才會變得全身無力」
SMA依發病年齡分型：type I多在出生至6個月內即重度無力；type II在6–12個月；type III約1歲以後
...（解析預覽）...