112年:醫學四(1)

有關 Bruton agammaglobulinemia ,下列敘述何者最不適當?

A是B-lymphocyte的先天性免疫缺失的疾病
B主要是 autosomal recessive ,男女得病比例為 1 : 1
C通常是出生後 6~ 9 個月開始有症狀
D定期輸注 intravenous immunoglobulin ( IVIG )是有效的治療方法

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦 X-linked agammaglobulinemia(Bruton agammaglobulinemia)的遺傳方式、B 細胞發育缺陷造成的免疫缺陷,以及常見臨床表現與治療。

選項分析

  • 選項A
    Bruton agammaglobulinemia 屬於先天性(primary)B-lymphocyte 發育缺陷,患者血中 B 細胞極低,所有 immunoglobulin 類別皆顯著減少,符合先天性 B 細胞免疫缺失的描述。(niaid.nih.gov)

  • 選項B
    該病為 X-linked recessive 遺傳,並非 autosomal recessive;主要影響男性,女性多為帶原者,男女發病比例遠非 1:1,而是近乎全為男性患者。(niaid.nih.gov)

  • 選項C
    症狀通常在出生後 6~9 個月出現,因

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