112年:醫學四(1)
下列有關尋常性魚鱗癬（ ichthyosis vulgaris ）之敘述，何者錯誤？
A是最常見的魚鱗癬疾病，與絲聚蛋白（ filaggrin ）基因突變有關
B手掌掌紋會相較於一般人來的多（ hyperlinearity ）
C通常皮膚症狀會在四肢的屈側及關節內側特別明顯
D常合併毛孔角化症（ keratosis pilaris ）或異位性皮膚炎（ atopic dermatitis ）
詳細解析
本題觀念：
尋常性魚鱗癬（ichthyosis vulgaris）是最常見的遺傳性魚鱗癬，由 filaggrin (FLG) 基因的 loss-of-function 突變所致。此病因表皮屏障功能障礙，導致乾燥、細鱗屑、掌紋過度增生、常見合併毛孔角化及異位性皮膚炎。
選項分析
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選項A
是最常見的魚鱗癬疾病，與絲聚蛋白（filaggrin）基因突變有關
• FLG 突變造成 ichthyosis vulgaris，歐洲族群攜帶率約7.7%、亞洲約3.0%(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
• 臨床上，filaggrin 突變患者在嬰幼兒期即出現乾燥鱗屑，呈半顯性遺傳，重型患者為純合或複合雜合突變(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
→ 正確 -
選項B
手掌掌紋會相較於一般人來的多（hyperlinearity）
• Ichthyosis vulgaris 的典型表現之一即為手掌及足底紋路增多（hyperlin
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