馬凡氏症（ Marfan syndrome ）是因體內何蛋白質異常造成？

本題觀念：

馬凡氏症（Marfan syndrome）為一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，主要因FBN1基因突變導致 fibrillin-1 蛋白質合成或功能異常。fibrillin-1 是微纖維（microfibril）的主要成分，負責結締組織的強度及彈性，並調控TGF-β的釋放與活化。

選項分析

• 選項A elastin
  Elastin 為彈性蛋白，構成彈性纖維的核心，與 fibrillin-1 共構成組織的彈性網路，但馬凡氏症並非 elastin 基因突變所致，僅屬微纖維結構中被纏繞之彈性成分，非主要致病蛋白。

• 選項B metalloproteinase
  Metalloproteinase（基質金屬蛋白酶）為參與細胞外基質降解的酵素，與結締組織改建或病理性基質分解有關，但無證據顯示馬凡氏症由此類酵素異常引發。

• 選項C collagen
  Collagen 為結締組織中最豐富的結構蛋白，異常時見於 Ehlers-Danlos syndrome 等疾病。馬凡氏症雖也影響結締組織，但其主因並非 collagen 基因突變。

• 選項D fibrillin
  Fibrillin-1 由 FBN1 基因編碼，是微纖維的主要大分子成分。FBN1 突變可導致 fibrillin-1 結構或分泌異常，進而破壞微纖維網絡，削弱結締

...（解析預覽）...