112年:醫學三(2)

慢性淋巴性白血病( chronic lymphocytic leukemia, CLL )的病人,具有下列何種的染色體變異,有較佳的預後?

Adel(13)(q14.3)
Bdel(11)(q22.3)
Ctrisomy 12
Ddel(17)(p13.1)

詳細解析

本題觀念:

慢性淋巴性白血病(CLL)常見染色體異常可透過FISH檢測評估,這些異常與疾病進展速度、治療反應及總存活期(OS)密切相關,成為臨床分層與治療決策的重要依據。

選項分析

  • 選項A del(13)(q14.3)
    刪除13q14是CLL中最常見的染色體異常,當此變異為唯一異常時,與延長初次治療時間(time to first treatment, TFT)及較佳整體存活期有顯著關聯,屬於預後良好群組 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B del(11)(q22.3)
    11q22.3刪除包含ATM基因,CLL病人常表現為淋巴結腫大(bulky disease)且進展快速,相對治療反應差,預後不良 (onlinelibrary.wiley.com)。

  • 選項C trisomy 12
    第12號染色體三體子在10–20% CLL病例可見,多呈異形細胞學特徵,整體屬中度風險;若合併NOTCH1突變,生存率亦顯著降低 ([onlineli

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