112年:醫學四(2)
下列有關 Darier disease 之敘述，何者錯誤？
A為體染色體顯性遺傳疾病
B冬季時因皮膚乾燥，病灶容易惡化
C指甲脆弱易裂，並可見紅色或白色條紋（ longitudinal bands ）
D皮膚可能合併細菌或病毒的感染
詳細解析
本題觀念：
Darier disease（又稱Darier-White disease）是一種因ATP2A2基因突變造成的角化異常性表皮剝離（acantholytic dyskeratosis）遺傳性皮膚病。臨床表現為分佈在頭面部和軀幹的黃褐色肥厚性丘疹，伴有掌跖凹陷；指（趾）甲常見特徵性縱條紋及V形缺刻；病灶易於因環境因素如高溫、潮濕、摩擦及紫外線而復發或惡化，並常發生細菌或病毒的二次感染。
選項分析
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選項A “為體染色體顯性遺傳疾病”
正確。Darier disease為ATP2A2基因之自體顯性突變所致，患者一代即可表現症狀，家族中常見陽性病史(actasdermo.org)(ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B “冬季時因皮膚乾燥，病灶容易惡化”
錯誤。Darier disease的病灶惡化主要與高溫、潮濕、出汗及紫外線照射有關，夏季及溫暖濕熱環境最易誘發或加重；低溫乾燥並非常見觸發因素，
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