112年:醫學四(2)
關於普里昂疾病（ prion disease ），下列敘述何者錯誤？
Aprion disease是因為病毒感染造成普里昂蛋白（ prion protein ）的錯誤摺疊（ misfolding ）之後形成的神經退化 性疾病
B可分為散發性（ sporadic ），普里昂蛋白基因突變（ genetic mutations in the prion protein gene ）及後天性 （acquired），其中以散發性最多
C散發性的庫賈氏症（ sporadic Creutzfeldt-Jakob disease ）臨床表現為快速進展的認知功能障礙、行為改變、動 作障礙、視覺障礙及全身的症狀（ constitutional symptoms ）
D散發性的庫賈氏症（ sporadic Creutzfeldt-Jakob disease ）診斷除臨床表現之外，目前尚需要腦波、腦部磁振造 影或腦脊髓液的 14-3-3 蛋白檢測
詳細解析
本題觀念：
普里昂疾病（prion disease）源自正常細胞型 PrP^C（cellular prion protein）異常摺疊為病理型 PrP^Sc，並以「蛋白質唯源假說」（protein-only hypothesis）自我增殖傳播，不含核酸，非病毒性感染。臨床上依來源分為散發型（sporadic）、遺傳型（genetic／familial）及後天獲得型（acquired），其中散發型佔絕大多數。散發型 Creutzfeldt-Jakob disease（sCJD）以快速進行性認知功能障礙為主，常伴隨行為異常、運動障礙、視覺症狀及前驅全身症狀；診斷需結合典型臨床表現與實驗室檢查，如腦波（EEG）、腦部 MRI 或腦脊髓液之 14-3-3 蛋白檢測。
選項分析
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選項A
誤以為 prion disease 為「病毒感染」所致，事實上 prion 為不含核酸之傳染性蛋白，發病機轉是 PrP^Sc 促使正常 PrP^C 異常摺疊，而非病毒性病原體侵入所致。(ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B
正確。家族型 prion 病約占 10–15%，其餘 85–90% 為散發型與後天獲得型，其中散發型最常見。([me
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