112年:醫學六(2)
懷孕婦女的飲食中加入葉酸（ folic acid ），已有研究證實有助於降低胎兒罹患下列何種疾病的發生機率？
A腦性麻痺（ cerebral palsy ）
B神經管缺損（ neural tube defects ）
C脊髓性肌肉萎縮症（ spinal muscular atrophy ）
D唐氏症（ Down syndrome ）
詳細解析
本題觀念：
葉酸（folic acid）在胚胎神經管形成的早期階段扮演關鍵角色。足量的葉酸可維持細胞分裂與DNA合成的正常進行，減少神經管閉合不全（neural tube defects，NTDs）風險，如脊椎裂（spina bifida）及無腦畸形（anencephaly）等。
選項分析
- 選項A：腦性麻痺（cerebral palsy）多因產前、產中或產後腦部缺氧、出血或感染等事件所致，與孕期葉酸濃度無直接關聯，補充葉酸無法降低腦性麻痺風險。
- 選項B：神經管缺損（neural tube defects）發生於受孕後第3至4週，胚胎神經管未能正常閉合。多項大型觀察與隨機研究證實，於圍受孕期每日補充0.4–0.8 mg 葉酸，可將NTD相對風險降低約50–70%(jamanetwork.com)(cdc.gov)。
- 選項C：脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy）為SMN1基因缺失或突變所致，屬遺傳性神經肌肉疾病，與
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