111年:醫學四(1)

下列新生兒的肢體表現(如附圖),最可能是那一種診斷? 圖片描述 圖片描述

ADown syndrome
BEdwards syndrome
CNeonatal Marfan syndrome
DSpinal muscular atrophy

詳細解析

本題觀念:

新生兒的手部與足部姿勢異常常提示特定染色體異常。Edwards syndrome (trisomy 18) 特色是拳頭緊握且手指重疊,足底呈搖椅底(rocker-bottom feet)畸形。

影像分析:

圖一可見新生兒拳頭緊握,食指與中指、無名指與小指交互覆疊,手指難以伸直。圖二顯示雙側足底拱起,足跟與前足無平面接地,類似搖椅底結構。此類手足特徵具高度指向性,非單純肌張力異常所致。

選項分析

  • 選項A Down syndrome
    Down syndrome 新生兒常見扁平面容、Upward slanting eyelids、brushfield spots、單橫掌紋及第一第二蹠骨間隙增大,手指短小且肌張力偏低,但不出現重疊手指或搖椅底足。單橫掌紋為兩掌隱裂融合所致,與重疊手指不同 (mayoclinic.org)。

  • 選項B Edwards syndrome
    Trisomy 18 新生兒典型表現包括拳頭緊握且中指覆於食指之下、小指覆於無名指之下等重疊手指,及足底呈弧形拱起(rocker-bottom

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