5歲女童接受化學藥物治療一段期間後，發現有輕微蛋白尿與尿糖現象，抽血檢查顯示血中鉀離子為 2.8mmol/L，鈉離子為 146 mmol/L ，氯離子為 115 mmol/L 。血液 pH 值為 7.2 ，重碳酸根離子（ HCO3-）為 18mmol/L， BE： -4.5 mmol/L ，下列何者為最可能之診斷？

本題觀念：

本題核心在於識別由化療藥物引起之近曲小管全般性功能障礙（Fanconi症候群），並區分其與其他腎性酸鹼及電解質失調（如各型腎小管酸中毒、Bartter及Gitelman症候群）的臨床化驗特徵。

選項分析

• 選項A 第四型腎小管酸中毒（Type IV RTA）
  Type IV RTA 主要特徵為高血鉀及正常陰離子間隙代謝性酸中毒，並常見低醛固酮或腎臟對醛固酮抗性；本題血鉀2.8mmol/L，屬明顯低血鉀，與Type IV RTA 高血鉀不符，故排除。

• 選項B Fanconi症候群（Fanconi syndrome）
  Fanconi症候群涉及近曲小管廣泛性運輸障礙，導致低分子量蛋白尿、尿糖（血糖正常下出現）、磷酸鹽、胺基酸及HCO3^-等多項物質流失，引發正�㫻間隙代謝性酸中毒及低血鉀。病人有蛋白尿、尿糖、血HCO3^- 18mmol/L、pH 7.2、BE -4.5，加上低血鉀，符合近曲小管功能不全診斷，也與化療藥物（如Ifosfamide）引起的Fanconi症候群相符 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項C Bartter氏症候群（Bartter syndrome）

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