14歲女生血便，身體診察發現嘴唇有黑色斑點如圖所示。下列敘述何者正確？

本題觀念：

典型Peutz–Jeghers syndrome（PJS）：自體顯性遺傳，童年期即會出現黏膜及皮膚的墨黑色素斑，腸道多發hamartomatous息肉，並伴隨顯著的腸胃道及外腸胃道惡性腫瘤風險。

影像分析：

影像顯示上唇及下唇內側沿著黏膜面散佈多發性直徑數毫米至一公分不等的墨黑色至深褐色小斑點（lentigines），邊緣清楚、形狀不規則，分布集中於唇緣及齒齦交界處，符合PJS黏膜黑斑的典型表現。此種黏膜色素沉著常在嬰幼兒或兒童期即可見，並可延伸至口腔黏膜、鼻翼外側及肛門周圍。

選項分析

• 選項A 自體隱性遺傳
  PJS為自體顯性（autosomal dominant）遺傳，每個子代有50%機率遺傳，偶有新生突變病例但非隱性遺傳模式(hopkinsmedicine.org)，故此選項錯誤。

• 選項B 黏膜黑斑多在成年後才會開始出現
  黏膜及皮膚小黑斑多在童年期（常在10歲前）即現蹤，隨年齡增長顏色可能漸淡，但非成年後才出現([hopkinsmedicine.org](https://www.hopkinsmedici

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