下列那個疾病通常不是因為單一基因突變造成發炎體（inflammasome）過度活化（overac tive）所引起？

本題觀念：

此題主軸在於分辨「單一基因突變所導致之自體發炎疾病（autoinflammatory disease）──透過inflammasome過度活化引發症狀」與「多基因、複雜免疫機轉的自體免疫疾病（autoimmune disease）」，找出不屬於前者的疾病。

選項分析

• 選項A SLE（systemic lupus erythematosus）
  SLE為多基因、免疫複雜性疾病，特色為B細胞產生自體抗體、免疫複合物沉積，雖然近年研究發現inflammasome（如NLRP3、NLRP1）在SLE組織損傷中有助長作用，但並非因單一基因突變導致inflammasome過度活化的典型自體發炎症候群，其發病機轉屬於adaptive immunity失調、免疫複合物介導的組織損傷 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B FMF（familial Mediterranean fever）
  FMF為最常見的單基因自體發炎疾病，多因MEFV基因（編碼Pyrin）之雙等位基因突變，降低Pyrin inflammasome之活化門檻，使cas pase-1啟動及IL-1β過度釋放，引發

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