111年:醫學三(2)
下列有關於遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）的敘述，何者錯誤 ？
A過高的 mean corpuscular hemoglobin concentration（MCHC＞3 4）是此病的重要特徵
B所呈現的溶血，主要是血管內溶血（intravascular hemolysis）
C是基因突變引起的疾病。 ANK1 、SLC4A1 、SPTB 、SPTA1 等基因之突變均可能造成此病
D並不全然是 autosomal dominant 的遺傳形式，也可以是 autosomal recessiv e的遺傳形式
詳細解析
本題觀念：
遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis, HS）屬於紅血球膜骨架蛋白缺陷所致之先天性溶血性貧血，主要造成紅血球表面積流失、球形化、剛硬度增加，易於脾臟巨噬細胞清除，並可反映於CBC指數異常及家族遺傳形式多樣。
選項分析
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選項A
HS因膜蛋白缺陷導致球形紅血球表面積減少、體積減少，MCHC上升。多項研究以MCHC篩檢HS：HS群平均MCHC 35.9±? g/dL，對照組約34.3 g/dL；cutoff 34.5 g/dL敏感性81%、特異性98.9%(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B
敘述HS溶血主要為血管內溶血（intravascular hemolysis），與臨床及病理機制不符。HS的異常球形紅血球多被脾臟巨噬細胞捕捉並破壞，為extravascular hemolysis為主(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項C
HS基因突變包括ANK1、SLC4A1（Ba
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