一個新生兒外觀異常，有低位耳（ low-set ears）、上顎裂 （midline facial clefts ）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities ），並因為低血鈣（ hypocalcemia ）而引發肌肉強直性痙攣（ tetany），最可能的診斷為：

本題觀念：

本題聚焦於22q11.2缺失（DiGeorge syndrome）造成的胚胎第三、四腮囊發育不全，導致顳下腺和甲狀旁腺低形成或腺體缺失，引發T細胞免疫缺陷與低血鈣性痙攣。典型表現包含：低位耳、顏面中線裂隙（如腭裂）、下頜骨發育不全及因甲狀旁腺功能不足所致的低血鈣。

選項分析

• 選項A Turner syndrome
  新生女嬰常見網狀頸、盾狀胸、寬乳頭間距、先天性心臟及腎臟畸形、手足水腫；可見高拱狀顎但極少合併中線裂隙，且不伴甲狀旁腺低形成或低血鈣性痙攣 (mayoclinic.org)。

• 選項B DiGeorge syndrome
  由22q11.2缺失導致第三、四腮囊相關結構發育不全。嬰兒期出現低位耳、顏面中線裂隙（如腭裂）、小後縮下頷骨，以及因甲狀旁腺低形成而引發的低血鈣痙攣（tetany）。同時可合併先天性心臟病與胸腺低形成造成T細胞缺陷 ([merckmanuals.com](https://www.merckmanuals.com/en-pr/professional/immu

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