111年:醫學四(2)

6個月大的男童,皮膚和臟器反覆出現膿瘍,且合併發生骨髓炎( osteomyelitis )、全身性濕疹( eczema),最有可能是下列那一種先天性免疫缺損問題?

AT淋巴球免疫缺乏( T cells immunodeficiency )
B自然殺手細胞免疫缺乏( natural killer cells immunodeficiency )
C補體免疫缺乏( complement deficiency )
D吞噬細胞趨化性缺陷( phagocyte chemotaxis defect )

詳細解析

本題觀念:

先天性免疫缺損依主要缺陷細胞或分子功能不同,會造成不同感染模式與合併症。此題重點在於反覆的膿膿瘍(尤其是皮膚與臟器)、骨髓炎以及全身性濕疹,對應到嗜中性白血球(phagocyte)功能中「化學趨化(chemotaxis)」的缺陷。

選項分析

  • 選項A T淋巴球免疫缺乏
    主症為嚴重病毒、黴菌(如CMV、HSV、Pneumocystis jirovecii)及OPPORTUNISTIC感染,常見口腔念珠菌、卡氏肺囊蟲肺炎、病毒性肺炎,且伴嚴重淋巴器官發育不良;不以化膿性膿瘍、骨髓炎及濕疹為主要表現,故此例不符。

  • 選項B 自然殺手細胞免疫缺乏
    主要易感於HSV、EBV等病毒感染,以及EBV相關淋巴增生、肝脾腫大等;缺乏典型膿瘍、骨髓炎及濕疹臨床表現,與題意不符。

  • 選項C 補體免疫缺乏
    C3缺乏易反覆膿毒性細菌感染(特別是莢膜菌),C5–C9缺乏則易復發化膿奈瑟菌感染;較少出現全身性濕疹及骨髓炎,且病灶多為菌血症與醫院獲得性感染,故不符合此兒之皮膚化膿性膿瘍與濕疹合併骨髓炎的特徵。

  • 選項D 吞噬細胞趨化性缺陷
    Hyper-IgE syndrome(Job syndrome)主要因STAT3突變,導致Th17細胞分化受損、IL-17減少,進而影響嗜中性顆粒球趨化功能,使得對Staphylo

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