111年:醫學四(2)
5歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
A威廉氏症（ Williams syndrome ）
B努南氏症（ Noonan syndrome ）
C特納氏症（ Turner syndrome ）
D唐氏症（ Down syndrome ）
詳細解析
本題觀念：
鑑別常見的兒童遺傳性症候群，聚焦於Noonan syndrome與其他類似症候群的臨床特徵差異，包括身材、腦部發展、顏面異常及心血管畸形。
選項分析
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選項A 威廉氏症（Williams syndrome）
- 心血管特徵：以supravalvular aortic stenosis最具代表性，而非pulmonary stenosis (ojrd.biomedcentral.com)。
- 顏面特徵：elfin facies（寬額頭、上唇長、鼻尖上翹、口角向上）及stellate iris；無明顯ptosis或downslanted palpebral fissures (noonansyndrome.org.uk)。
- 智力及行為：過度社交、對人友善、hypercalcemia，與題中「學習遲緩」但無hypercalcemia症狀不符。
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選項B 努南氏症（Noonan syndrome）
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