111年:醫學四(2)
有關自閉症類群障礙症（ autism spectrum disorder ﹐ASD），下列敘述何者正確？
AASD盛行率男女的比例相當
B臨床病患中，女生比男生更常出現智能不足（ intellectual disability ）
CASD主要是單基因突變所導致的疾病
D與一般族群相比，此症的手足罹患其他發展障礙症的比例並未較高
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於自閉症類群障礙（ASD）的流行病學（尤其是性別差異與合併智能不足率）、遺傳機轉，以及家族中手足的風險評估。
選項分析
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選項A “ASD盛行率男女的比例相當”
多數大型族群研究都顯示，ASD在男童中的盛行率約為女童的3至4倍〔turn0search0〕。CDC 2020年監測資料報告，8歲兒童中男：女比例約為3.8：1〔turn0search6〕。因此A不正確。 -
選項B “臨床病患中，女生比男生更常出現智能不足（intellectual disability）”
系統性回顧指出，ASD合併ID的個案中，女性比例高於男性。文獻回顧發現，女性ASD患者罹患智力不足的機率超過男性（Intellectual disability is more common in females than males with ASD）〔turn1search0〕。此敘述正確。 -
選項C “ASD主要是單基因突變所導致的疾病”
遺傳學研究認為ASD具有高度異質性，屬多因子、polygenic與環境交互的複雜遺傳病。雖有少數單基因症候群（如Fragile X、Tuberous sclerosis）與ASD相關，但僅佔10–20%病例；大多數為常見變異與罕見突變的組合效應〔turn2search1〕。C錯誤。
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