111年:醫學六(2)
關於先天性腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia)的診治,下列 敘述何者最不適當?
A患者外陰性別不明(ambiguous genitalia)
B患者常合併子宮畸形
C檢驗血中 17α-羥基丙酮(17α-hydroxyprogesterone)濃度有助於診斷
D治療需補充類固醇(如 hydrocortisone)
詳細解析
本題觀念:
先天性腎上腺增生(CAH)通常因21-羥化酶缺乏,導致腎上腺皮質醇合成受阻,前體(如17α-hydroxyprogesterone)轉向雄激素途徑,上游激素堆積並過度刺激ACTH分泌,造成過量雄激素和皮質醇/醛固酮缺乏的臨床表現。
選項分析
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選項A 患者外陰性別不明(ambiguous genitalia)
Classical CAH(包括21-OH和11β-OH缺乏型)使46,XX個體在子宮內過度暴露於雄激素,外陰呈雄激素化,表現如陰蒂肥大、唇部閉合或陰囊狀、共同尿陰道口等,即外陰性別不明。(ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B 患者常合併子宮畸形
CAH影響腎上腺皮質激素合成,不干擾Müllerian導管發育;46,XX患者的子宮、輸卵管、卵巢依常規發育,內生殖器正常,臨床可能見泌尿道上段異常(如輸尿管返流、腎積水),但無器質性子宮畸形增多。(synapse.koreamed.org) -
選項C 檢驗血中 17α-羥基丙酮(17α-hydroxypr
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